La federazione FH Europe, riunita a Parigi per il suo meeting annuale, contribuirà alla revisione delle politiche mondiali sulla patologia in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, il mese prossimo a Dubai
Parigi – Un’altra generazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) non può essere lasciata indifesa, in balia delle malattie cardiache. Secondo le stime di prevalenza globale, recentemente aggiornate, si calcola che una persona su 220 viva con questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue: in tutto il mondo sono quindi più di 30 milioni gli individui a grave rischio di malattie cardiovascolari premature, il che significa poter avere un infarto o un ictus anche in giovane età.
Dati che devono far riflettere, soprattutto perché per la FH esiste una cura, che a seconda della gravità della forma può andare dalla modifica della dieta e dello stile di vita (tuttavia non sufficiente, da sola), fino a varie opzioni farmacologiche come le statine, l’ezetimibe e gli anticorpi monoclonali PCSK9-inibitori. Ma solo chi sa di essere malato si cura, e l’FH è una malattia terribilmente sotto-diagnosticata: nella maggior parte dei Paesi, compresa l’Italia, non si arriva all’1% dei malati. In prima linea per correggere questa situazione disastrosa c’è FH Europe, la federazione europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare: fondata nel marzo 2015, riunisce 24 organizzazioni nazionali e continua a crescere (quest’anno sono entrate a far parte del network anche la Russia e la Turchia).
IL MEETING ANNUALE
Come di consueto, i rappresentanti di FH Europe si sono incontrati per fare il punto sulle attività della rete: questa volta a Parigi, presso l’Hotel Hyatt Regency – Charles De Gaulle, accolti dal prof. Vincent Durlach e da Véronique Lemaitre dell’associazione francese ANHET, e con il supporto delle aziende Sanofi, Amgen, Amryt ed Akcea. Anche l’Italia era presente, con le sue due associazioni: l’ANIF (Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare) e il GIP-FH (Gruppo Italiano Pazienti FH). “Siamo a Parigi, la città dell’amore, perché ciò che facciamo ha a che fare con l’amore: vogliamo tenere unite le famiglie, e non possiamo permettere che siano distrutte dalle malattie cardiovascolari, le quali rappresentano una minaccia molto seria per i pazienti FH”, ha detto Jules Payne, presidente di FH Europe e dell’associazione inglese Heart UK.
Nel corso dei due giorni (3 e 4 novembre) si sono alternati sul palco alcuni fra i maggiori esperti europei di ipercolesterolemia familiare: il prof. Albert Wiegman (Academic Medical Center di Amsterdam) ha parlato della necessità di ampliare lo screening pediatrico, mentre il prof. Alain Carrié (Ospedale Pitié Salpêtrière di Parigi) ha spiegato come la diagnosi molecolare possa contribuire a decifrare l’eterogeneità fenotipica della malattia. La dr.ssa Sophie Béliard (Università di Aix-Marseille) ha discusso i dati del registro FH francese, e infine Neil Betteridge ha presentato le attività dell’Alleanza europea per l’accesso dei pazienti(EafPA).
Spazio anche alle presentazioni degli stessi membri di FH Europe: Askar Faskhutdinov ha annunciato i prossimi obiettivi della neonata associazione russa, Theodora Varkonyi-Weisz (FH Svizzera) ha messo in evidenza i benefici del supporto da paziente a paziente nelle malattie rare, e Inese Maurina (FH Lettonia) ha spiegato come nel suo Paese i malati siano riusciti ad ottenere un codice di esenzione per la patologia (i codici italiani sono disponibili QUI). Infine, i partecipanti al meeting hanno preso parte a un workshop su come imparare ad utilizzare i dispositivi mobili per creare video di alta qualità, utili per la comunicazione delle associazioni.
Nonostante il focus di FH Europe sia ovviamente l’ipercolesterolemia familiare, non sono state trascurate le patologie simili: molte associazioni, infatti (compresa l’italiana ANIF) hanno tra i propri soci pazienti affetti da altre rare dislipidemie, come la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), l’ipertrigliceridemia su base genetica e l’iperlipoproteinemia Lp(a).
L’OBIETTIVO: UNA CALL TO ACTION GLOBALE
Il prossimo meeting di FH Europe si svolgerà in Romania, a Bucarest, nel novembre 2019, ma per la federazione europea è imminente un altro appuntamento cruciale: il Congresso Mondiale di Cardiologia, dal 5 all’8 dicembre a Dubai, negli Emirati Arabi Uniti. Non solo perché l’ultimo giorno ospiterà una sessione sull’FH, ma soprattutto perché all’interno del congresso ci sarà una tavola rotonda organizzata dalla World Heart Federation (WHF) e dalla FH Foundation. Nel corso di questo incontro, i referenti di tutte le associazioni mondiali, insieme ai clinici, discuteranno e sottoscriveranno una “Global Call to Action”: un documento di consenso sui metodi più efficaci per elevare l’FH a priorità di salute pubblica a livello globale.
Tutte le linee guida, infatti, raccomandano che l’FH sia oggetto di screening e di trattamento nella prima decade di vita, per prevenire l’insorgenza di eventi cardiaci prematuri. Le evidenze dimostrano che l’intervento precoce può ritardare l’insorgenza di malattie cardiovascolari per decenni, se la diagnosi avviene in modo tempestivo e la gestione del paziente è costante per tutta la vita. Ciò nonostante, l’FH resta una malattia riconosciuta e trattata in modo insufficiente in tutto il mondo. L’obiettivo del documento finale redatto dai gruppi di lavoro a Dubai sarà quello di richiamare l’attenzione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità e dell’Alleanza per le malattie non trasmissibili (NCD), affinché tengano conto di queste necessità nella loro revisione delle politiche sull’ipercolesterolemia familiare.
Credits: Francesco Fuggetta